Buscan científicos mexicanos mejorar el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia
Por Armando Bonilla
Ciudad de México. 12 de octubre de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- Derivado de su trabajo en la Clínica de Epilepsia, la cual forma parte del Hospital General de México, la doctora Ana Luisa Velasco Monroy identificó la necesidad de realizar un estudio genético del exoma en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal.
Velasco Monroy, quien se desempeña como jefa de la Clínica de Epilepsia, dijo que dicho proyecto, que surge de las necesidades de la clínica, ya fue aprobado por el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt) y será financiado a través del Fondo Sectorial de Investigación en Salud y Seguridad Social.
“Este proyecto nació de una de las necesidades que se encuentran en la clínica pero que tiene impacto en materia de investigación; surge en la clínica, pero del campo de investigación debe regresar con resultados en la atención de la enfermedad en la población mexicana”. En ese contexto, la Agencia Informativa Conacyt conversó en exclusiva con la doctora, quien también pertenece al Sistema Nacional de Investigadores (SNI) con nivel II.
La Clínica de Epilepsia Aura
Agencia Informativa Conacyt (AIC): ¿Cuál es el objetivo central de esta clínica?
Ana Luisa Velasco Monroy (ALVM): Se trata de un proyecto reciente, que a grandes rasgos se interesa en dar calidad en el tratamiento, calidez y un manejo integral al paciente que tiene epilepsia.
Surge luego de identificar, a través de la atención en el día a día, que la epilepsia es un padecimiento muy frecuente y que muchas veces no se diagnostica de manera oportuna y que mucho menos recibe un tratamiento integral. Ese es el objetivo de la clínica, mejorar el diagnóstico y proveer de un manejo integral, mejorando así el pronóstico de la enfermedad, la calidad de vida del paciente y su familia.
AIC: ¿Por qué es relevante contar con una clínica especializada en la atención de epilepsia?
ALVM: Generalmente, cuando un paciente sabe que tiene epilepsia, acude al neurólogo, pero un neurólogo no necesariamente tiene la actualización del manejo fino e integral de la misma. En consecuencia, no siempre ofrecen la mejor alternativa de tratamiento para la enfermedad y para cada paciente.
Por ello es relevante que los pacientes tengan una opción de tratamiento puntual, más preciso y que sean atendidos por aquellas personas que también tienen conocimiento en los problemas derivados de esa enfermedad, tales como problemas de aprendizaje, comportamiento y memoria, entre otros.
La investigación científica en torno a la epilepsia
Aun cuando la actividad científica —investigación— no forma parte (por el momento) de las actividades propias de la clínica, algunos de los especialistas que ahí laboran sí cuentan con líneas de investigación activas, algunas que incluso han derivado del propio trabajo con los pacientes. Tal es el caso de la doctora Velasco Monroy, quien abordó durante su charla con la Agencia Informativa Conacyt algunos de sus trabajos más relevantes.
AIC: Al margen de su trabajo en la Clínica Aura, ¿cuenta actualmente con proyectos activos de investigación en torno a la enfermedad?
ALVM: Sí, tenemos dos proyectos relevantes en marcha, uno más avanzado que otro. El primero es un proyecto en genética que el Conacyt me aprobó en su última convocatoria del Fondo Sectorial de Investigación en Salud y Seguridad Social, a través del cual recibiremos recursos para realizar un estudio a nivel genético del exoma en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal.
AIC: ¿Por qué es importante este estudio?
ALVM: Pues bien, nosotros nos dimos cuenta que el tiempo que pasa después de que un paciente sufre una primera crisis, y el tiempo que tarda en diagnosticarse, es en promedio de 14 años. Estamos hablando de la epilepsia del lóbulo temporal que generalmente inicia en la infancia y estos pacientes son manejados como problemas psicológicos, déficit de atención, problemas de aprendizaje y así van pasando los años, mínimo 14 años hasta que al final es evidente el problema.
Ana Luisa Velasco Monroy.Este retraso es lo que estamos buscando evitar con este proyecto de investigación, básicamente encaminaremos los esfuerzos en una primera etapa al diagnóstico temprano. Si nosotros logramos reducir drásticamente esos 14 años —en ocasiones más— y diagnosticamos la epilepsia en forma temprana, podríamos pensar incluso, en el largo plazo, en una cura para la enfermedad.
AIC: ¿Cuáles serán los pasos básicos a seguir durante la investigación?
ALVM: Nuestro primer esfuerzo se orientará a determinar cuáles son las alteraciones en el exoma. Posteriormente, nos enfocaremos en diseñar un estudio que será como un tamizaje, así, cuando venga una familia que presente problemas de epilepsia, se realizaría un tamizaje a los niños pequeños, quienes estarían en riesgo de padecer epilepsia.
AIC: ¿En qué consiste el otro proyecto de investigación mencionado?
ALVM: Hay otro proyecto en el cual ya tenemos varios años trabajando y que es muy importante porque somos un grupo pionero a nivel mundial. Se llama Neuromodulación en epilepsia refractaria.
Hay ciertos casos de epilepsia que no se pueden manejar con medicamentos y esos pacientes son evaluados para una operación. El procedimiento normal para una operación de epilepsia consiste en quitar el tejido que inicia o propaga las crisis. Pero hay pacientes en quienes sus crisis inician en la zona del habla, de la memoria, del movimiento y a esos pacientes no se les pueden quitar esas áreas.
En esos casos hemos propuesto que en lugar de retirar el tejido, se estimule y para ello utilizamos electrodos en el cerebro, los cuales se conectan por debajo de la piel a un marcapasos —similar al utilizado para el corazón pero más avanzado—, que se pueden manejar con una computadora por encima de la piel.
Entonces, en lugar de quitar el tejido que provoca las convulsiones o las crisis epilépticas, lo que hacemos es mandar pequeñísimas corrientes eléctricas al punto que nosotros seleccionamos para enseñarle al cerebro a ya no tener crisis. Este proyecto ha logrado gran impacto a nivel internacional, ha sido replicado en diversas partes del mundo y hay muchos grupos que basan sus estudios en nuestro proyecto.
AIC: ¿Qué etapas atravesó este proyecto antes de convertirse en referente?
ALVM: Se trata en realidad de trabajo de hace muchos años (más de 35 años) que comienza a nivel de ciencia básica (trabajo encabezado por los doctores Marcos y Francisco Velasco) y que avanzó a una etapa experimental con animales, a los que se les colocaban electrodos en la formación reticular. Eso se hizo para estudiar cómo la estimulación bloqueaba las crisis.
Estos trabajos fueron avanzando y con el pasar de los años comenzamos a aplicar las pruebas a nivel clínico en niños desahuciados derivado de epilepsias catastróficas, con cerebros anatómicamente normales, sin ninguna otra opción en el tratamiento médico.
A ellos se les realizaban estimulaciones externas a nivel de estudio de investigación, pero siempre apegados a todos los lineamientos éticos. Este trabajo evolucionó hasta llegar a los sistemas que se pueden implantar de forma permanente; ya en otra fase se dejó la estimulación definitiva dentro del cerebro a nivel del núcleo centro mediano.
Posteriormente, todo ese trabajo sirvió para mover la investigación a otros tipos de epilepsias, las motoras primarias, en el área del habla y algunas otras como las que tienen origen en el hipocampo que involucran funciones como la memoria reciente.
El futuro de los proyectos
AIC: ¿Cuál es el futuro de la investigación en torno a la epilepsia?
ALVM: Bueno, es una respuesta que tendríamos que desglosar para cada proyecto. Hablando en términos de la investigación de neuromodulación, estamos en una fase en la que los sistemas implantados comienzan a ser aprobados por diferentes órganos reguladores, algunos en Europa. Nosotros ya hemos realizado varios implantes, pero a nivel investigación, el siguiente paso consiste en convertirlos en una terapia aprobada para el uso general de los pacientes.
Somos muy optimistas al respecto porque los dispositivos que hemos implantado han logrado una mejora en casos bien seleccionados, mayor a 85 por ciento de reducción de crisis y eso es muy superior a los resultados de los medicamentos existentes y tenemos los primeros registros de que mejora las funciones cognitivas que la epilepsia desgasta.
Respecto al estudio genético, apenas nos encontramos en el análisis de las familias y lo que hemos identificado es este rezago de 14 años en el diagnóstico. El grado de avance nos ha permitido identificar cómo se comporta la familia respecto a la enfermedad, por ejemplo, si la herencia es autosómica recesiva, el paciente se queda con crisis parciales, y si la herencia es autosómica dominante, los pacientes tienden a convulsionar.
No obstante, lo cierto en este proyecto es que estamos en realidad en una etapa muy incipiente.
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