Desarrollan prueba de diagnóstico para distrofia muscular de Duchenne

Por Lizbeth Barojas

Veracruz, Veracruz. 17 de abril de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- El doctor en biología molecular del Instituto de Investigaciones Médico Biológicas de la Universidad Veracruzana, Roberto Lagunes Torres, ha desarrollado una nueva prueba de diagnóstico para distrofia muscular de Duchenne, con la cual proveerá a personas con esta enfermedad un medio accesible para la certera detección de este padecimiento.

HEAD Duchenne

De acuerdo con el especialista en genética y biología molecular, existen algunos padecimientos similares a la distrofia muscular de Duchenne en cuanto a debilidad muscular se refiere, por lo que es difícil ofrecer un diagnóstico clínico seguro a simple vista. “Aun cuando el paciente presente todos los síntomas y signos de la enfermedad, es difícil asegurar el diagnóstico correcto, por lo que es necesario recurrir a pruebas de laboratorio, las cuales son agresivas y muy caras”.

Actualmente existen dos vías para conocer el diagnóstico acertado de la distrofia muscular, las cuales consisten en la medición de proteínas presentes en los músculos del cuerpo humano.

“La primera, llamada inmunohistoquímica, consiste en una biopsia del músculo; se extrae una pequeña fracción del músculo con la cual un patólogo estudia las células de este, lo que conlleva al análisis del anticuerpo contra la proteína que está alterada en esta enfermedad, si dicha proteína es inexistente en el músculo, entonces se estaría corroborando que el niño tiene distrofia muscular de Duchenne”, explica el especialista.

“Lo que aquí sucede es que el niño no produce esa proteína, dado que el gen responsable de fabricarla posee una mutación que le impide producirla, y de poder hacerlo, el producto es defectuoso y no cumple con su debida función”, agrega.

Distrofina ausente

Además de la inmunohistoquímica, existe otra prueba, la cual reside en tomar una muestra de sangre y aislar el ADN (ácido desoxirribonucleico), es decir, el material genético del paciente, y buscar la mutación directamente en el gen. Este examen diagnóstico es muy certero, con el único inconveniente de que su aplicación tiene costos muy elevados.

Ante tal situación, Lagunes Torres ha desarrollado una nueva prueba de diagnóstico, cuya propuesta nació con base en un trabajo elaborado por el doctor Ricardo Mondragón, en conjunto con un grupo de investigadores del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav), que descubrió que los pacientes con distrofia muscular carecen de distrofina, no solo en los músculos sino también en las plaquetas.

“La distrofina es la proteína que hace falta a los niños con distrofia muscular de Duchenne. Entonces se nos ocurrió estudiar las plaquetas de estos pequeños y buscar en ellas la presencia de la distrofina”.

Según la explicación del doctor Lagunes Torres, con esta nueva prueba es muy sencillo hacer un diagnóstico preciso, lo único que se necesita es una muestra de sangre de dos o tres centímetros cúbicos, de la cual se aíslan las plaquetas del paciente y se analizan para encontrar la presencia de la distrofina, sabiendo que, de no hallarla, podrán dictaminar que la persona padece distrofia muscular de Duchenne. “Este estudio es fácil de aplicar en infantes, puesto que no es tan agresivo como la inmunohistoquímica, además de que tiene un bajo costo”.

Esta prueba de diagnóstico fue presentada en el Congreso Nacional de Genética de 2014, siendo del agrado de la comunidad especialista en genética del país. La prueba sigue en proceso de desarrollo y ha sido utilizada exitosamente en 14 casos de distrofia muscular de Duchenne, arrojando un resultado preciso.

Enfermedad rara

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por la debilidad progresiva y degeneración de los músculos que controlan el movimiento. Este padecimiento afecta principalmente a varones y comienza a desarrollarse a muy temprana edad.

Se estima que uno de cada tres mil 300 habitantes alrededor del mundo padece esta rara enfermedad. La distrofia muscular de Duchenne se origina por defectos de genes que codifican proteínas de gran importancia para el funcionamiento de células musculares y es heredada en forma recesiva, ligada al cromosoma X.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Es una enfermedad grave y progresiva que afecta a uno entre tres mil 500 varones en el mundo. Los individuos afectados pueden tener retrasos en el desarrollo motor, por lo que no son capaces de correr ni saltar debido a la debilidad muscular. Los pacientes son diagnosticados antes de los cinco años de edad, cuando su capacidad física y motriz difiere con la de otros niños de la misma edad. La fuerza muscular se deteriora con el paso del tiempo y muchos de ellos requieren el uso de silla de ruedas antes de la adolescencia. Esta enfermedad trae consigo complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas; sin intervención ni tratamiento médico la media de vida es hasta los 19 años. La distrofia muscular se produce como resultado de mutaciones genéticas, las cuales conducen a la ausencia o defecto de la proteína distrofina.

Fuente: "Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular Duchenne, parte 1: diagnosis y manejo farmacológico y psicosocial". The Lancet Neurology 2010; 9(1): 77-93.

Actualmente, estudios moleculares y genéticos han inducido múltiples avances en el tratamiento y diagnóstico de dicho padecimiento; sin embargo, las pruebas de laboratorio a que se someten los pacientes para la detección de este mal son sumamente agresivas y de alto costo.

La importancia de un buen diagnóstico

Una vez obtenidos los resultados de una prueba de diagnóstico, lo que sigue es otorgar un tratamiento óptimo al paciente, el cual incluye terapia física y medicamentos para prolongar la vida del enfermo, dado que hasta estos días no se ha hallado la cura contra la distrofia muscular de Duchenne.

El especialista en genética destacó la importancia y el papel que juega un examen preciso para la detección de este padecimiento, “si una persona no cuenta con un diagnóstico certero, esto puede ocasionar un conflicto, puesto que ni la familia ni los médicos saben a lo que podrían enfrentarse y muchas veces se puede proporcionar información equivocada que no beneficie al enfermo. Esta prueba es de alta sensibilidad, poco agresiva y muy barata, lo cual es de gran ayuda cuando no se cuenta con los recursos suficientes para someterse a los análisis clínicos para su detección”.

Esta nueva prueba diagnóstica que propone el doctor en biología molecular, Roberto Lagunes Torres, es única en el país y es aplicada en el Instituto de Investigaciones Médico Biológicas de la Universidad Veracruzana, en el puerto de Veracruz.