Fenilcetonuria
Por Génesis Gatica Porcayo
La fenilcetonuria es conocida también por PKU (del inglés phenylketonuria) y se trata de un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que de no tratarse oportunamente puede llegar a provocar retraso mental.
Debido a la ausencia o insuficiencia de la enzima fenilalanina-hidroxidasa, los niños con este padecimiento no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE) que está presente en casi todos los alimentos.
La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños.
La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo.
Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentación pobre en fenilalanina.
Fuente: ub.edu.ar
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