Diagnóstico y asesoramiento genético en síndrome de Down
Por Yureli Cacho Carranza
México, DF. 19 de marzo de 2015 (Agencia Informativa Conacyt).- Este 21 de marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down, un trastorno genético que en México afecta a uno de cada 650 recién nacidos de acuerdo con cifras de la Secretaría de Salud (SSA).
En entrevista para la Agencia Informativa Conacyt, la doctora Verónica Morán Barroso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG), explicó los métodos clínicos usados en el diagnóstico del síndrome de Down (SD), así como las investigaciones en curso para determinar el origen de las cardiopatías congénitas en los pacientes.
Normalmente, cada célula humana tiene 46 cromosomas agrupados en pares; la mitad procede del padre y la otra mitad de la madre, por lo que cada célula germinal que son los espermatozoides y los óvulos, tiene 23 cromosomas. Después de la fecundación, en la formación del cigoto, el óvulo o el espermatozoide pueden tener un cromosoma 21 adicional, por lo que el producto resultante tendrá 47 cromosomas, lo que ocasionará que ese niño o niña nazca con SD. Por esta razón, a esta enfermedad también se le conoce como trisomía 21, explicó la especialista Morán Barroso.
Esta alteración genética debe su nombre al doctor inglés John Langdon Down, quien describió por primera vez esta patología en el año de 1866, agregó.
De acuerdo con la Resolución 66/149 de la Asamblea General de las Naciones Unidas, en torno al Día Mundial del Síndrome de Down: “Las personas con síndrome de Down también han de gozar plenamente de sus derechos y libertades, en igualdad de condiciones que las demás personas”.
Investigaciones en curso
Sobre los avances que existen en México con relación a este padecimiento, la doctora Morán Barroso comentó que entre 40 y 50 por ciento de los pacientes con SD presentan cardiopatías congénitas, por ejemplo del tipo de defecto septal atrioventricular, que consiste en una apertura anormal entre las paredes internas que forman el corazón, por lo que desde la etapa de recién nacidos debe de valorarse este aspecto.
“Actualmente se está investigando si existen variaciones o alteraciones en algunos genes relacionados con la formación del corazón que pudieran explicar la presencia de esta alteración tan frecuente en los pacientes con síndrome de Down”, explicó.
De igual forma, se encuentran en etapas iniciales algunos estudios en animales sobre la inactivación del cromosoma 21 extra, presente en las personas con SD. Sin embargo, estas investigaciones están en etapa muy tempranas de desarrollo, mencionó la entrevistada.
Asesoramiento genético
La doctora Morán Barroso explicó que para identificar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas, en el Departamento de Genética del HIMFG se utiliza una práctica de bandeo con giemsa-tripsina (colorantes) conocida como cariotipo con técnica de bandas GTG.
La especialista recalcó que es importante distinguir entre las diferentes variables citogenéticas, es decir, el tipo de alteración del cromosoma 21 extra, presente en los pacientes con SD.
“Si bien este padecimiento se diagnostica por las características clínicas, el cariotipo, además de confirmar el diagnóstico, permite impartir asesoramiento genético y, dependiendo de la alteración cromosómica que se diagnostique, se determina el riesgo de recurrencia; es decir, que si se deseara un nuevo embarazo es posible saber qué riesgo existe en esa mamá o en esa pareja, de que nazca otro niño o niña con síndrome de Down”, aclaró.
Un cariotipo es el estudio que analiza la forma y el tamaño de los cromosomas al considerar la posición del centrómero –región del cromosoma que une los dos brazos o cromátides– además del análisis de las bandas, claras u oscuras, que presentan los cromosomas al teñirse con la técnica de bandas GTG.
En el cariotipo, subrayó la entrevistada, se diagnostican las variables más frecuentes del SD, como la trisomía regular en la que están presentes tres cromosomas 21 libres; esta alteración se encuentra en el 95 por ciento de los casos.
También pueden identificarse otras alteraciones como las translocaciones robertsonianas –fusión de dos cromosomas acrocéntricos, por ejemplo con el 13, 14, 15, 21 o 22; estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final, lo que resulta en un brazo “p” más corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno–. Los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46 pero su fenotipo es regular, es decir, no tienen ningún rasgo de SD.
Aproximadamente cuatro por ciento de los casos con este síndrome presentan este tipo de irregularidad cromosómica, aseguró la especialista.
“Otra alteración es la presencia de mosaicos, es decir, que en un paciente se encuentre una línea celular que tenga la trisomía 21 y otra línea celular que tenga otro complemento cromosómico distinto, el cual puede ser un complemento cromosómico normal o un complemento con alteración. Si bien las cifras pueden variar, según diferentes estudios reportados, se pueden encontrar mosaicos cromosómicos en el tres por ciento de los pacientes con síndrome de Down”, indicó la doctora Morán Barroso.
“Aunque las mencionadas son las alteraciones citogenéticas más frecuentes del síndrome de Down que pueden diagnosticarse con el estudio de bandas GTG, existen otras que se detectan con técnicas de citogenética molecular”, aclaró.
La especialista resaltó que desde el nacimiento, los pacientes con SD deben recibir atención médica de pediatra, endocrinólogo pediatra, cardiólogo, genetista, entre otros especialistas, y también es fundamental que reciban rehabilitación.
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