Terapia génica en hemofilia
Por Dioreleytte Valis
Oaxaca de Juárez, Oaxaca. 3 de marzo de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- Estudios recientes revelan que es posible tratar la hemofilia a través de la terapia génica utilizando la piel como vehículo, esta investigación propone integrar al organismo el gen responsable de la producción del factor coagulante que carece el paciente con hemofilia.
La hemofilia es una patología que toma protagonismo a inicios del siglo XX, se define como un trastorno de coagulación que se caracteriza por eventos hemorrágicos, principalmente a nivel de articulaciones (lo que se conoce como hemartrosis), debido a la carencia de factores de la coagulación VIII y IX. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo cual significa que solo los varones la pueden manifestar y las mujeres se convierten en portadoras.
El doctor Eleazar Hernández Ruiz, médico hematólogo del Hospital Regional de Alta Especialidad de Oaxaca, explica que en una persona sana debe existir equilibrio entre procoagulantes y anticoagulantes en la sangre, el incremento o falta de alguna de estas sustancias repercute directamente en la salud del individuo, por ejemplo, en el caso de aumentar el nivel de procoagulantes se corre el riesgo de sufrir trombosis; por el contrario, si existe una disminución de anticoagulantes, es posible que se presenten hemorragias.
“En una persona que padece hemofilia las hemorragias suelen ser prolongadas, por mínima que sea la herida; esto sucede porque la formación de trombina no se realiza de forma adecuada”, detalla el médico hematólogo Hernández Ruiz.
Para clasificar la hemofilia se debe tener presente que existen dos factores de coagulación cuya deficiencia brinda el diagnóstico de la enfermedad. Se habla de hemofilia clásica o de tipo A, cuando el factor VIII de coagulación muestra una alteración, mientras que el diagnóstico de hemofilia tipo B se realiza cuando existe una carencia de factor IX en la sangre; A y B se presentan clínicamente de la misma forma.
Terapia génica: una nueva alternativa
El tratamiento ordinario para la hemofilia consiste en sobreponer el factor deficiente, sea VIII o IX, y aplicarlo de forma intravenosa. Los factores utilizados en el tratamiento de la hemofilia son diseñados por ingeniería genética, por lo que son sintéticos. En décadas pasadas los factores se creaban a partir de plasma porcino; sin embargo, entre sus inconvenientes se hallaba la corta vida en el plasma humano.
Una nueva alternativa para el tratamiento de la hemofilia está viendo la luz, se trata de la terapia génica utilizando la piel como vehículo. Desde el inicio de la década de los noventa se ha considerado la posibilidad de emplear la manipulación genética para favorecer a los pacientes con hemofilia; se trata de implantar en el organismo el gen responsable de la producción del factor de coagulación deficiente con la intención de que produzca los niveles precisos de factor que demanda el cuerpo.
A finales de 2015, la Gaceta Médica de México publica el artículo científico "La piel como vehículo para terapia génica: hemofilia B, un modelo de aplicación", texto producto de la investigación de las doctoras Isaura González y Ana Jaloma, pertenecientes a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente. El artículo aborda el empleo de la terapia génica cutánea para mitigar las manifestaciones graves de la hemofilia B, aprovechando la bioseguridad y fácil monitoreo. La investigación menciona que la terapia génica cutánea también es aplicable a enfermedades dérmicas como psoriasis, xerodermia pigmentosa e ictiosis, con las cuales se continúan realizando ensayos clínicos.
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Contacto Doctora Verónica Olvera Sumano Especialista en genética médica Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. |
La médica especialista en genética y catedrática de la Universidad Regional del Sureste (URSE), la doctora Verónica Olvera Sumano, comenta respecto al uso de la terapia génica en pacientes con hemofilia que una de las ventajas que promete es la disminución de la enfermedad, así como de los sangrados espontáneos, gracias al incremento de los niveles plasmáticos de la proteína.
“La técnica se basa en usar la piel como biorreactor para producir factor de coagulación utilizando como donante de piel al paciente con la enfermedad y, posteriormente, realizando la modificación genética de los queratinocitos por transducción del gen terapéutico, los cuales llevarán a cabo la expresión de este gen”, asevera la doctora Olvera Sumano.
La terapia génica utilizando la piel como biorreactor se encuentra en proceso de experimentación en modelos roedores, en los cuales se ha conseguido incorporar el injerto a la piel del ratón, logrando una expresión favorable de factor IX y dichos niveles de factor estuvieron presentes durante más de un año.
Para concluir, la investigación propone que este modelo, junto con un procedimiento mínimamente invasivo que contemple un injerto autólogo (tomado del mismo paciente), puede reducir los riesgos de rechazo, y la optimización de los vectores virales terapéuticos podrá garantizar la funcionabilidad terapéutica a largo plazo.
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