Plataforma de diagnóstico genómico para inmunodeficiencias primarias
Por Carmen Báez
Ciudad de México. 22 de marzo de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- En México, uno de cada 500 niños padece alguna inmunodeficiencia primaria, un grupo de enfermedades que se manifiesta por alguna alteración en los mecanismos implicados en el sistema inmune, lo que ocasiona constantes procesos infecciosos o alergias a quienes las padecen.
Sara Espinosa Padilla del INP y Carmen Aláez Verson del Inmegen.
Tan solo en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) se atienden alrededor de 500 niños con inmunodeficiencias primarias, y en el país hay alrededor de mil 500 pacientes diagnosticados con alguna de estas patologías, así lo dio a conocer en conferencia de prensa Sara Espinosa Padilla, jefa de la Unidad de Especialización en Inmunodeficiencias Primarias del INP.
En la actualidad y gracias al desarrollo de una plataforma de diagnóstico genómico para niños con inmunodeficiencias primarias, en el que colaboraron el Laboratorio de Medicina Traduccional del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) y la Unidad de Especialización en Inmunodeficiencias Primarias del INP, se han logrado identificar 300 genes que pueden causar una inmunodeficiencia primaria.
Dichos resultados provienen de la secuenciación de 500 genes de muestras provenientes de pacientes del INP y del análisis bioinformático de las secuencias obtenidas, que se realizó en el laboratorio del Inmegen.
De acuerdo con la doctora Espinosa Padilla, en los últimos 10 años, a nivel internacional, ha habido una revolución en el conocimiento de las inmunodeficiencias primarias y es que se han identificado nuevos genes que causan esta enfermedad. Lo anterior permite brindar a quienes la padecen un tratamiento más personalizado.
“Ahora sabemos que estos padecimientos de inmunodeficiencias primarias se dan porque algún gen en el paciente está afectado, y este paciente no tiene una proteína o célula cuya función es defenderlo de los microorganismos”, dijo.
Información genética
La doctora Carmen Aláez Verson, jefa del Laboratorio de Medicina Traduccional del Inmegen, señaló que la tecnología de secuenciación masiva de genes reduce el tiempo y el costo del diagnóstico.
Dicho desarrollo también abre la posibilidad de realizar consejo genético a las familias que tienen un hijo diagnosticado con inmunodeficiencia primaria, a fin de informarles los riesgos a los que están expuestos si deciden embarazarse otra vez.
“Esto es importante para las familias, quienes enfrentan dos grandes dilemas, uno es la tragedia del niño enfermo y el otro es el temor de tener un hijo afectado en un segundo embarazo. Se puede tener el asesoramiento genético de un genetista y saber cuál es la probabilidad. Nuestra responsabilidad como sistema de salud es dar a las personas las opciones para que decidan libremente, con información de qué pasa y cuáles son los riesgos. Finalmente esta tecnología ha tenido un gran impacto en el diagnóstico clínico no solo en las inmunodeficiencias”, comentó Aláez Verson.
Agregó que actualmente se ha borrado la frontera entre la investigación y diagnóstico clínico. Esta tecnología de secuenciación masiva permitirá un diagnóstico temprano de las inmunodeficiencias primarias y con ello incrementar la esperanza de vida de los pacientes, y es que en México uno de cada ocho mil pacientes muere en los primeros años de vida si no se diagnostica oportunamente. La tecnología puede ser aplicada a cualquier enfermedad con herencia genética.
¿Cómo identificar una inmunodeficiencia primaria?
De acuerdo con Sara Espinosa Padilla, si una persona presenta episodios infecciosos de repetición, manifestaciones de alergia, fiebre y si, además de esto, no aumenta su estatura, podría tener alguna inmunodeficiencia primaria.
“Si el individuo presenta infecciones del oído de repetición (cuatro veces o más al año), cuadros de sinusitis, neumonías en dos o más veces al año y que requieren tratamiento en el hospital con antibióticos y además tiene antecedentes de familiares que murieron por una infección, son signos de alarma que deben tomarse en cuenta para sospechar que se trata de una inmunodeficiencia primaria”, explicó la especialista.
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