Tecnología de vanguardia en diagnóstico y tratamiento de niños con cáncer
Por Carmen Báez
México, DF. 1 de marzo de 2015 (Agencia Informativa Conacyt).- Con el objetivo de brindar una prescripción personalizada a pacientes niños con neoplasias, el Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG) instaló un secuenciador de última generación que permitirá conocer los genes responsables de la resistencia al tratamiento de estas enfermedades y mejorar los diagnósticos.
La tecnología también permitirá determinar la causa genética de las enfermedades raras y malformaciones congénitas, de tal manera que en poco más de un día, los especialistas sabrán cuál es el gen alterado.
Estudiar individualmente uno o varios genes para determinar si existe una mutación genética implica mucho tiempo y dinero. Sin embargo, con este equipo –un secuenciador de segunda generación denominado NexSeq 500– el proceso es más sencillo, rápido y reduce costos, de acuerdo con Jesús Aguirre Hernández, jefe del Laboratorio de Genómica, Genética y Bioinformática del HIMFG.
Aguirre Hernández explicó que este equipo permitirá conocer las mutaciones genéticas que presentan los pacientes con cáncer, que constituyen las primeras causas de hospitalización en el HIMFG y la primera causa de mortalidad en pacientes hospitalizados. Esto permitirá determinar una prescripción personalizada y las terapias que deben recibir.
“Es importante saber cuál es el gen que esta mutado, porque dependiendo del gen es el tratamiento que va a recibir el paciente […]. Si nosotros tenemos el equipo de segunda generación, podemos darle a los médicos la información que necesitan para tratar al paciente”, comentó.
El especialista, quien es doctor en Genética y Genómica por la Universidad de Cambridge, agregó que dar el mismo tratamiento en niños con cáncer y neoplastias puede no ser adecuado, debido a que cada paciente presenta mutaciones genéticas diferentes (variantes en los genes que alteran la secuencia del ADN) y por ende no responden a las terapias de igual forma.
“Podemos –por ejemplo– tener 20 pacientes con meduloblastoma (un tumor del sistema nervioso central) a quienes les damos el mismo tratamiento; unos van a responder y otros no. La razón de esto se debe a mutaciones que no son las mismas en uno y otro paciente”, explicó.
El especialista destacó que sería incorrecto brindar el mismo procedimiento con radioterapia en niños que por sus características moleculares no lo requieren, debido a que pueden desarrollar daños en la capacidad mental, sordera, así como dificultades de aprendizaje.
“Se les está dando un tratamiento muy agresivo a niños que no lo necesitan. Si nosotros sabemos las características moleculares del tumor, entonces a estos niños nada más les vamos a dar quimioterapia y con eso va a ser suficiente”, destacó.
Conocer el factor de las enfermedades raras
De acuerdo con el investigador, otros que se beneficiarán con el uso de esta tecnología son los pacientes que presentan enfermedades raras, aquellas que aún no se han podido diagnosticar debido a que no concuerdan con ningún otro padecimiento e incluso algunas de ellas no se han reportado en la literatura científica.
“Vamos a poder secuenciar el genoma para buscar en dónde está la alteración y dependiendo de esta se les podrá dar un manejo específico a estos niños. No siempre se puede curar, pero al menos saber cuál es la causa y orientar su manejo. Poder decirle a las familias cuál es el problema es un paso, y si se puede tratar es un avance aún mayor”, comentó.
De acuerdo con Aguirre Hernández, actualmente se han identificado 6 mil tipos de enfermedades raras, de las que solamente se conoce el defecto genético de la mitad de ellas. Aunque en México no existen cifras oficiales sobre su prevalencia, se estima que existen 8 millones de personas con alguna enfermedad mendeliana (aquellas causadas por la mutación de un gen).
Un nuevo capítulo en la medicina mexicana
Para el especialista en la identificación de causas moleculares del cáncer, con el uso de esta tecnología se abre un nuevo capítulo en la medicina del país. Enfatizó que el HIMFG también tiene como prioridad hacer medicina genómica, para ayudar a los pacientes que por diferentes razones “no se están beneficiando con los recursos de diagnóstico actuales”.
“Esto va a ser un análisis de rutina y sobre todo en pacientes oncológicos; es un primer paso y esto va a crecer dentro y fuera del hospital […] Queremos que se use al máximo en beneficio del país, estamos explorando las vías para que otros hospitales nos envíen las muestras de los pacientes que consideren deben ser secuenciados”, resaltó.
Por lo pronto, se espera que a finales de este mes los especialistas de este hospital puedan secuenciar el dos por ciento del genoma de un primer grupo de nueve niños con neoplasias o alguna enfermedad mendeliana.
Actualmente, en el laboratorio a cargo del doctor Aguirre Hernández, en colaboración con el Departamento de Genética, se está tratando el conocimiento universal de las enfermedades raras en familias que acuden al hospital.
Cómo secuenciar el genoma
Para secuenciar la totalidad del genoma humano se invirtieron 13 años de estudio, desde 1990 a 2003, con la intervención de diversos institutos especializados de Inglaterra y Estados Unidos, e implicó una gran inversión en dólares, de acuerdo con un comunicado del HIMFG.
Sin embargo, con el secuenciador NexSeq 500, el segundo a nivel nacional y el primero en un hospital mexicano, se podrá secuenciar el genoma completo en aproximadamente 29 horas, explicó el doctor Aguirre Hernández.
Para realizarlo, agregó el especialista, se debe extraer ADN del paciente, se fragmenta el genoma en millones de pedacitos que se adhieren a una placa similar a una laminilla y se coloca en el secuenciador de segunda generación. En un solo experimento se determina la secuencia completa del paciente.
La adquisición de esta tecnología fue posible gracias a la intervención del patronato de dicho instituto y representó un costo de alrededor de 3 millones 700 mil pesos, concluyó el investigador.
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