Genética molecular aplicada a la antropología
Por Armando Bonilla
Ciudad de México. 12 de octubre de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- Aun cuando el quehacer científico en México avanza día con día, existen áreas del conocimiento donde el camino por recorrer es más largo en comparación con otras disciplinas. Tal es el caso de la genética molecular aplicada a la antropología, área en la que existen carencias tecnológicas y donde hace falta formar más recursos humanos que sean capaces de aportar a la elaboración de un banco de ADN antiguo procedente de vestigios arqueológicos, afirmó el antropólogo Víctor Acuña Alonzo, investigador titular del Instituto Nacional de Antropología e Historia (INAH), adscrito a la licenciatura en antropología física de la Escuela Nacional de Antropología e Historia (ENAH).
Acuña Alonzo, quien también es responsable académico del Laboratorio de Genética Molecular de la ENAH, detalló que los avances han llegado en la consolidación de la infraestructura, la formación de recursos humanos y hasta la generación de conocimiento; no obstante, en la aplicación de la genética molecular —estudio de la estructura y función de los genes a nivel molecular— a temas de interés antropológico, los pasos que se han dado no son suficientes para alcanzar el verdadero potencial de la disciplina.
Laboratorio de Genética Molecular
En entrevista con la Agencia Informativa Conacyt, Víctor Acuña Alonzo habló sobre la importancia de contar con un Laboratorio de Genética Molecular dedicado exclusivamente a la investigación de temas antropológicos, así como las principales líneas de investigación que alberga al momento.
Agencia Informativa Conacyt (AIC): ¿En qué momento surge el laboratorio y cuál es su objetivo?
Víctor Acuña Alonzo (VAA): De entrada, es importante mencionar que nombramos el laboratorio de “Genética Molecular” para distinguirlo de la genética que se hacía hace décadas, que se basaba en datos de proteínas, mientras que esta disciplina tiene la capacidad de analizar la variación en el genoma mediante métodos que analizan directamente el ADN (ácido desoxirribonucleico).
Ahora bien, en este caso, nosotros lo utilizamos para realizar genética antropológica, es decir, aplicamos los métodos de la genética a temas que son de interés antropológico. El laboratorio surge por un convenio de inversión para la ENAH que realizan de manera conjunta el INAH y el gobierno de Japón.
A través de este convenio, el INAH y el gobierno japonés realizaron una inversión (a partes iguales) para el equipamiento tecnológico del laboratorio y otras áreas de la escuela. A partir de ese momento, a mí se me realiza la encomienda de diseñar el laboratorio e insertar las actividades académicas de la licenciatura de antropología física al programa de trabajo.
AIC: ¿Por qué era necesario y relevante contar con un laboratorio de este tipo?
VAA: La necesidad existe desde hace mucho tiempo porque la genética es una disciplina cada vez más importante para el estudio de la biología humana y eso es precisamente lo que hace la licenciatura en antropología física.
De hecho, ya existía un laboratorio (el de fisiología química y genética de la ENAH), donde se realizaron los primeros análisis de muestras de restos de hueso proveniente de entierros prehispánicos. Pero ese laboratorio ya estaba un poco obsoleto en cuanto a tecnología y equipo.
Realmente se necesitaba renovar el equipo y el diseño mismo del laboratorio con la perspectiva de facilitar a los estudiantes un espacio donde pudieran tener acceso a las técnicas más novedosas. Esa es la necesidad primaria.
En términos más generales, resulta evidente que la genética tiene cada vez más que ofrecer a los análisis antropológicos. Por ejemplo, el poblamiento de América en los años 70 se discutía principalmente a partir de evidencia arqueológica y lingüística; en 2016, el tema central de la discusión está en los estudios de paleogenómica —análisis de secuencias completas del genoma de organismos del pasado—, entonces la importancia de la genética en la antropología biológica es creciente y es un campo de trabajo e investigación muy fértil.
AIC: ¿Cómo está estructurado el laboratorio?
VAA: El laboratorio, pese a ser muy pequeño en cuanto a dimensiones se refiere, está separado en áreas de trabajo. La primera es el área de extracción de ADN, la cual básicamente debe estar aislada porque un problema principal al que nos enfrentamos, sobre todo al trabajar muestras difíciles, es la contaminación.
Tanto la contaminación que podemos generar nosotros mismos en las muestras, como la que puede llegar de otras muestras que ya se hayan manejado en el laboratorio. El control que se tiene sobre la extracción es fundamental y por eso esta área se encuentra separada de la zona de amplificación.
En este espacio contamos con instrumentos y equipos para protocolos de extracción de ADN, básicamente son centrífugas, incubadoras y una estación de bioseguridad que cuenta con filtros para partículas biológicas y luz ultravioleta para descontaminar el área de trabajo.
La siguiente zona es precisamente la de amplificación, que es en la cual tenemos mucho mayor probabilidades de que la muestra se contamine. En esta zona es donde se cuenta con el equipo que se encarga de las pruebas PCR.
Dicho espacio está equipado con termocicladores, los cuales cuentan con dispositivos que permiten programar diferentes ciclos de temperatura, a través de ello se genera la reacción en cadena de la polimerasa, proceso mediante el que se copia una región específica del genoma. Para ello contamos con equipos de PCR convencional y PCR en tiempo real; el segundo equipo permite monitorear la amplificación del ADN paso a paso y permite visualizar los resultados muy fácilmente.
Finalmente, tenemos una zona de revelado o genotipado, que es donde básicamente visualizamos los resultados finales de algunos experimentos. En la actualidad, para los antropólogos es muy importante aprender estos métodos, porque pueden aplicarlos a dos temas de gran relevancia actual como son la antropología forense y la genética de ADN antiguo.
En esta última área del laboratorio tenemos equipos de electroforesis, mismos que nos permiten, mediante el uso de un gel y luz ultravioleta, visualizar el ADN. Más otras herramientas propias del proceso.
Las líneas de investigación
AIC: ¿Qué temas se desarrollan en este laboratorio?
VAA: Nuestras líneas de investigación más relevantes son la evolución humana, procesos migratorios como el poblamiento de América y procesos demográficos más recientes desde las épocas prehispánica y colonial hasta el presente.
– ¿Cómo lo hacemos? Lo que hacemos aquí básicamente es analizar muestras de poblaciones humanas actuales y tenemos la perspectiva de comenzar el análisis de restos arqueológicos. La primera tarea es la cuestión educativa; el laboratorio tiene como objetivo principal que los estudiantes lleven a cabo en él sus proyectos de investigación. Eso es lo primero.
También hacemos investigación con miras a generar publicaciones del propio laboratorio y de cara a ese objetivo hay publicaciones de diferente tipo. Por ejemplo, hemos estudiado la variación genética en el ADN mitocondrial de la población indígena, con el objetivo de entender la historia de esas poblaciones, cómo se diferencian unas de otras y por ejemplo, si la diferenciación genética en la población indígena de México, tiene una correspondencia con las clasificaciones lingüísticas existentes en la literatura.
AIC: ¿Cómo hacen eso?
VAA: Generalmente son proyectos que llevan varios años. Lo primero es salir a campo para tomar muestras y para hacerlo tenemos que llevar a cabo el protocolo de consentimiento informado, el cual debe ser firmado por los participantes a quienes, dependiendo el tipo de proyecto, les tomamos muestras de saliva o de sangre. Las muestras de sangre nos dan mucho más material genético, pero son más complicadas de trabajar porque implican un procedimiento invasivo, además hay que trabajar con material potencialmente infeccioso.
En contraparte, las muestras de saliva son más sencillas de transportar y procesar, pero tenemos un rendimiento inferior en comparación con la sangre en cuanto a la cantidad y la pureza del ADN.
Una vez que las muestras llegan al laboratorio, el siguiente paso es la extracción del ADN, la cual hacemos con kits de extracción que preparamos nosotros mismos y después de ello comenzamos a cuantificar el ADN, es decir, determinar su concentración y la pureza del material genético.
Ya en ese paso, diseñamos el experimento específico de acuerdo con lo que queremos conocer, por ejemplo, al momento hemos analizado genes relacionados con la respuesta inmune, porque nos interesaba entender la variación que tiene que ver con la defensa de infecciones y esa información también es útil para trasplantes. Respecto a este trabajo ya hemos realizado algunas publicaciones.
También hemos publicado datos genéticos de referencia para investigaciones forenses. En cada regiticos cuando se aplican investigaciones forenses. En cada regia reggunas publicaciones. ando genes relacionados con la respuestón de México deben existir datos genéticos cuando se aplican como herramienta de identificación.
Últimamente, estamos desarrollando estudios en torno a genes relacionados con el metabolismo. Hay mucho interés en México por la alta prevalencia de obesidad y otros desórdenes metabólicos, estos proyectos los estamos trabajando en colaboración con investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).
Hasta el momento, hemos encontrado variaciones genéticas que no se habían reportado antes y que tienen cierta relevancia en algunos desórdenes metabólicos, sobre todo en el metabolismo relacionado con los lípidos.
El proyecto Candela
AIC: ¿Qué es el proyecto Candela?
VAA: Se trata de una colaboración internacional (Consorcio para el Análisis de la Diversidad y Evolución de Latinoamérica). En ese consorcio nosotros somos una de las instituciones participantes, lideramos la colección de las muestras en México, donde participaron aproximadamente mil 500 individuos, a quienes les tomamos una muestra de ADN.
Realizamos análisis bioquímicos del metabolismo para conocer parámetros de niveles de glucosa, colesterol, triglicéridos, insulina, ácido úrico y otros más. Pero además hicimos un trabajo para estudiar las características físicas a través de la digitalización de las imágenes en tres dimensiones.
Eso nos permitió estudiar la relación entre la variación genética y todas esas características. Hemos logrado algunos artículos que reportan diversos hallazgos, por ejemplo los patrones generales de variación genética en Latinoamérica; básicamente vemos cómo se distribuye la herencia indígena, europea y africana que estimamos a partir de los datos genéticos.
En otras publicaciones posteriores damos cuenta de qué variaciones genéticas se podrían relacionar con la pigmentación de la piel, el color de los ojos, la forma de la cara, la forma y color de cabello. Esos datos, aunque son descriptivos de características físicas observables, también son de interés para entender mejor otros aspectos de la biología humana, tales como los procesos de desarrollo o de envejecimiento.
El futuro del laboratorio
AIC: ¿Cuáles son las líneas de acción en el corto plazo?
VAA: Actualmente estamos arrancando una línea de investigación en torno al estudio de ADN antiguo. Estamos buscando financiamiento para este proyecto y arrancaremos el trabajo con un programa de capacitación en la escuela.
Queremos implementar un curso anual de capacitación en ADN antiguo, ese es nuestro objetivo a corto plazo, y a largo plazo, buscamos establecer un banco de muestras de ADN antiguo en el INAH.
Desafortunadamente hasta el momento, en México no ha habido vinculación entre los investigadores que estudian el patrimonio cultural y la gente que se dedica al estudio de genómica. No hemos tenido un programa sistemático, planeado a largo plazo, para reunir muestras de ADN de colecciones arqueológicas de excavaciones que se estén realizando en este momento.
Nuestra visión es consolidar este proyecto y estamos colaborando con investigadores muy jóvenes que acaban de repatriarse a México procedentes de diversos posgrados de Europa.
Esta obra cuyo autor es Agencia Informativa Conacyt está bajo una licencia de Reconocimiento 4.0 Internacional de Creative Commons.
