La importancia del diagnóstico genético en el tratamiento médico personalizado

Por Génesis Gatica Porcayo

Ciudad de México. 10 de abril de 2017 (Agencia Informativa Conacyt).- De acuerdo con el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), el conocimiento del genoma humano contribuye a tener investigaciones que vayan en dirección al cuidado de la salud de la población, a través de la generación de aplicaciones genómicas de vanguardia que traten de forma eficiente las enfermedades de este tiempo. 

En este contexto surge Genos Médica, un centro mexicano especializado en genética y que está conformado por un grupo de especialistas certificados por el Consejo Mexicano de Genética A.C. y miembros de la Asociación Mexicana de Genética Humana A.C., enfocado en la necesidad de atender aquellos sectores de la población mexicana con enfermedades genéticas.

El director general de Genos Médica, Leonardo Pérez Mejía, y Ángel Roberto Guzmán Acevedo, doctor en ciencias biomédicas y director de Calidad del mismo centro, mencionaron en entrevista para la Agencia Informativa Conacyt la importancia del diagnóstico genético desde la perspectiva de los estudios que se realizan en sus instalaciones.

Diagnóstico de enfermedades congénitas y hereditarias

Las pruebas de diagnóstico genético permiten confirmar un diagnóstico clínico en aquellas personas que atraviesan por síntomas que puedan despertar sospechas de la existencia de alguna condición hereditaria o congénita. La mayoría de los estudios que Genos Médica realiza es para enfermedades genéticas.

Según afirman, en la actualidad existen pocas instalaciones o centros que se dediquen a este tipo de evaluaciones y ante la creciente necesidad de diagnosticar y detectar esta clase de enfermedades, así como orientar a los pacientes y a sus familiares en la variedad médica de tratamientos existentes, se crea este laboratorio.

Genos Médica fue fundado hace más de cinco años a través de la iniciativa de cinco médicos genetistas, “nuestro laboratorio se encarga de diagnosticar enfermedades congénitas como trisomías o malformaciones en el desarrollo de órganos internos”, comentó Ángel Guzmán.

Los avances en el campo de estudio de los mecanismos de la genética en lo relacionado con las enfermedades han permitido el desarrollo de diagnóstico oportuno, nuevos tratamientos o intervenciones, con el fin de evitar la manifestación de las enfermedades o minimizar el peligro que representa a la salud del paciente.

Para el doctor Leonardo Pérez, la importancia de entregar a los pacientes un diagnóstico certero de un padecimiento permite evaluar las posibilidades de ofrecer un tratamiento médico que se base en las características individuales y, de esta manera, lograr respuestas favorables en el manejo del tratamiento.

“Cuando se tiene el diagnóstico del paciente, tenemos la posibilidad de canalizarlo con el médico especialista correspondiente y gracias a nuestro sistema de gestión se tiene la garantía de que el diagnóstico es válido y da paso al inicio del tratamiento especializado”, comentó.

Pruebas de diagnóstico y tratamiento

Generalmente el diagnóstico de enfermedades genéticas involucra una serie de exámenes clínicos integrales que tienen tres principales elementos: el examen físico, antecedentes familiares en detalle y pruebas clínicas y de laboratorio.

De acuerdo con el especialista Leonardo Pérez, el tratamiento depende del tipo de enfermedad detectada, pero consiste básicamente en hacer un reemplazo enzimático donde se proporciona a los pacientes una enzima hecha sintéticamente y que permite complementar o sustituir la función perdida de una proteína o de la deficiencia de la enzima, lo que permite mejorar la calidad de vida considerablemente.

Algunos de los métodos que se manejan en los laboratorios, incluido Genos Médica, son variados y dependerá del tipo de anomalía que se está evaluando. Sin embargo, hay tres pruebas genéticas reconocidas de manera general y que son las más disponibles: citogenéticas, bioquímicas y moleculares.

“Todavía hay enfermedades genéticas en las que se investigan nuevos tratamientos basados en el genotipo o en las variantes genéticas que llegan a tener alteradas, y para otras enfermedades manejamos un tratamiento con ciertos medicamentos de los que sabemos que ya tienen un impacto directo sobre la enfermedad”, subrayó Leonardo Pérez Mejía.

El diagnóstico y tratamiento de una enfermedad a través de las pruebas citogenéticas involucra la evaluación de todos los cromosomas con el fin de detectar anomalías, ya que se permite identificar y analizar cada una de las estructuras cromosómicas de manera individual gracias a los métodos de teñido.

Generalmente son los glóbulos blancos, en especial los linfocitos T, las células con mayor disponibilidad para análisis citogenéticos, pues se obtienen fácilmente de la sangre y en un cultivo celular pueden dividirse con fluidez. Después de varios días de cultivo celular, los cromosomas se fijan y son distribuidos en portaobjetos de microscopio para teñirlos y evaluarlos, explicaron. 

Los diagnósticos que se pueden especificar a través de esta prueba engloban diversos síndromes como Prader Willi, Williams, Angelman, entre otros, así como leucemias mieloide crónica y aguda. El tiempo de entrega de resultados está entre las dos y tres semanas posteriores a la realización de la prueba.

“En el síndrome de Prader Willi se tiene una pérdida de ciertas regiones del cromosoma 15 y que, entre otras cosas, hay deficiencias en el crecimiento, por lo que parte del tratamiento en el que se pueden beneficiar estos pacientes está en ser manejados con hormona del crecimiento y es en estos casos donde reside la importancia de este tipo de diagnósticos”, puntualizó el especialista.

Estudios de genética en México desde el siglo pasado

Otras pruebas, como el tamizaje prenatal, sirven para detectar modificaciones en los genes o cromosomas de un feto. El tamizaje neonatal es considerado la prueba genética más realizada, y con esta intervención se detectan oportunamente diversas enfermedades, previniendo la aparición de síntomas o minimizando la gravedad del padecimiento.

Los estudios moleculares son otro tipo de pruebas que están al alcance en México y permiten precisar el diagnóstico genético de sospecha, así como proporcionar una herramienta eficiente que permite detectar si un individuo es portador de alguna mutación específica para un gen determinado.

El doctor Leonardo Pérez Mejía consideró que en México existen pocos especialistas que tienen conocimiento de la existencia del estudio de la genética en el país, lo que desencadena que uno de los mitos más grandes en el tema sea que este tipo de estudios o tratamientos se puede encontrar únicamente en el extranjero.

“En México existe genética médica desde los años 70 y los estudios que antes se tenían que mandar a hacer al extranjero ya están disponibles en México y se pueden hacer con la misma e incluso con mayor calidad que los hechos fuera del país, lo que beneficia también que los costos sean más accesibles y mejora el tiempo de entrega de resultados”.

  

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