Niños sin enfermedades raras con diagnóstico genético

Boletín de prensa

8511/2019

Ciudad de México. 7 de enero de 2019 (Agencia Informativa Conacyt).- La primera vez que fue a una consulta de genética, Laura estaba por cumplir 25 años. Fue porque tenía una pregunta, pero antes de hacerla explicó a la especialista que su sobrino había nacido con una enfermedad hereditaria, se lo explicó porque no solo estaba por cumplir 25 años, también estaba por casarse y deseaba tener hijos.

La joven quería preguntar si había algo que pudiera hacer para no heredar la enfermedad, pero la genetista le dijo que era portadora de una mutación y que tenía 50 por ciento de probabilidad de transmitir el gen afectado a sus hijos, le dijo: “Si quieres estar segura de que tus hijos no van a tener displasia ectodérmica, entonces adopta”.

Cuando el sobrino de Laura nació, era un bebé normal, pero cuando llegó la temporada de calor a San Francisco del Rincón, Guanajuato, el pequeño padecía fiebres recurrentes. Aun sin estar abrigado, al niño le subía tanto la temperatura corporal, sin razón aparente, que sus padres comenzaron una procesión para averiguar qué le sucedía a su pequeño.

Fueron de pediatra en pediatra buscando la causa de las fiebres de su hijo, hasta que por fin, un médico, viendo que el bebé no tenía vellos ni poros en la piel, les dijo que tal vez el pequeño tenía una enfermedad genética llamada displasia ectodérmica que le impedía sudar y por eso no podía regular su temperatura corporal.

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AN/AT/FV/8511/2018